Cat Eye Syndrome; CES 猫眼症候群-光和表观
病因学：
猫眼症候群为一染色体异常疾病，最常是因为第22对染色体长臂11位置发生了重複及180度反转(inv dup(22)(q11))所致，而带有2个染色体的著丝点及双卫星区域(bisatellited)。
在临床表徵上，患者常出现眼睛虹膜的缺损(coloboma; 因组织缺少而产生了一个凹痕或裂隙)，而看起来像猫眼一样，因而得名耒阳城市论坛。
此外，在外观上常出现向下倾斜的眼睑裂缝、耳前皮肤悬垂物及/或小洞(preauricular tags and/or pits)，并经常出现心脏及肾脏异常、肛门闭锁伴随廔管等表徵，傅小芸而智力发展则为正常或接近正常。
染色体异常的发生，多数为个案本身的突变所致，通常不是由上一代遗传而来。然而过去有多例案例报告指出，有的患者身上的细胞染色体为部分异常、部分正常，这样称之为镶嵌型(mosaicism)的情况，有时是沿袭数代所遗传下来的结果。
发生率：
目前我国的发生率尚不明确。而在瑞士则据估为1/50,000-150,000。
遗传模式：
此症多数个案为无家族史的偶发案例金·富力士。但由于造成此症的第22对染色体异常，为来自亲代任一方染色体突变的可能性一般来说是比较高的，再者由于带有此一染色体异常或镶嵌型的个案，可能只表现出一部份的临床表徵；像是下斜的眼睑裂缝、耳前皮肤悬垂物或小洞等，或甚至没有明显的临床表徵，但都会将异常的染色体遗传给下一代，因此当发现此症患者时，通常会建议父母亲也接受染色体检查，以排除遗传的可能性。
目前还不清楚此症患者在生育上的情形，但就风险上来说，患者的下一代每一胎不分性别有将近50%的机率可能罹病。
诊断：
虹膜缺损及肛门闭锁常为此症患者最早被发现的临床表徵，然而Schachenmann 等人于1965年的研究即指出，上述两项表徵并不一定会在症患者身上表现dueba ，因此在临床诊断上，仍需评估其他可能发生的症状，包括其他外观上的表徵，以及可能出现的器官上的异常。
而在实验室诊断上，目前可抽血进行萤光原位杂交法(Fluorescence in situ hybridization; FISH)，以检测是否带有异常的染色体片段。
临床表徵：
?肛门闭锁Anal Atresia (abnormal obstruction of the anus)
?单或双眼的虹膜缺损
?向下倾斜的眼睑裂缝Palpebral fissures (downward slanting openings between the upper and lower eyelids
?耳前皮肤悬垂物及/或小洞(在外耳处有小洼洞/及或赘生的皮肤)
?心脏异常
?肾脏问题(肾脏少了、多了或是发展不全)kidney problems (missing, extra, or underdeveloped kidneys)
?身材矮小
潘劲东?脊柱侧弯/骨骼的问题scoliosis/skeletal problems
?多数个案的智能发展为接近正常或轻度迟缓，少数个案的智力正常，智能中度至严重迟缓者则为罕见
?小下颌畸形(下巴较小)micrognathia (smaller jaw)
?疝气hernias
?颚裂cleft palate
治疗：
当患者发生肛门闭锁及多重心脏缺陷时，通常需接受手术治疗。此外，需考虑进行肠胃道问题的评估，包括肠道转位异常(malrotation)、梅克尔憩室(Meckel diverticulum)及胆道闭锁等。
身材过于矮小的问题，可接受生长上的相关评估，若发生生长激素不足的问题，可考虑接受生长激素的替代疗法。
预后：
一般来说，虹膜缺损并不影响视力，其他外观上的异常也不至于造成生理的不便海布里球场，通常并不需要接受矫治。
个案宜定期接受评估，以了解发展情形，若有发展迟缓的问题峰女壁女 ，可适时接受早期疗育上的复健。
在就学之前，家长可先与学校单位沟通与讨论，以了解孩子的特殊需求。当家庭与学校能以了解与同理为基础，将能提供个案良性的学习环境，以协助个案顺利成长。
光和表观
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